Úvod Magazín Co je nového v MRC-Holland

Co je nového v MRC-Holland

Chcete s námi spolupracovat? Kontaktujte nás

Protože dlouhodobě spolupracujeme s holandskou společností MRC-Holland, pravidelně vám také poskytujeme nejčerstvější informace ze světa molekulární biologie a genetiky.

Zveme vás na konferenci ASHG do Vancouveru v Kanadě, která se koná 18. až 22. října 2016. MCR-Holland také pořádá jednodenní workshopy, na kterých si můžete ověřit svoje znalosti o MLPA. Workshopy můžete navštívit v již zméněném Vancouveru nebo ve Francii, který se bude konat v září.

MRC-Holland

Hledáme zkušební laboratoře pro testování digitální MLPA pro mnohočetný myelom

Technologie MLPA byla ověřena jako spolehlivá metoda pro detekci změn počtu kopií u mnohočetného myelomu. Aby bylo možné uspokojit poptávku na pokrytí většího počtu genomických cílů, MRC-Holland vyvíjí digitalMLPA test, D006 mnohočetný myelom, který bude zahrnovat ~ 400 sond. Sondy budou zaměřené na regiony, které jsou nejčastěji získané a ztracené. D006 umožní analýzu až 96 vzorků v jednom běhu na platformách Illumina. Máte-li zájem o testování tohoto digitalMLPA panelu, kontaktujte nás.

Další digitalMLPA kity ve vývoji zahrnují DM005 novorozenecký skríning a D007 akutní lymfoblastická leukémii. Vítáme požadavky na tyto panely.

X026 HER kit připraven pro testování ve výzkumu rakoviny prsu

Rodina receptorových tyrosinkináz HER se skládá ze čtyř členů podporující buněčnou proliferaci, motilitu a invazi pomocí signalizace přes homo nebo hetero dimerizaci. U karcinomu prsu je exprese a aktivita těchto receptorů často narušena, a proto představují vhodné cíle pro protinádorové léky. Například pacienti s nadměrnou expresí / amplifikací genu HER2 jsou léčeni trastuzumabem (Herceptin), který se váže na juxtamembránové oblasti Her2 extracelulární domény.

X026 HER kit obsahuje 23 sond pro genovou rodinu HER:

  • 6 sond pro EGFR (HER1 / ERBB1)
  • 8 sond pro ERBB2 (HER2)
  • 4 sondy pro ERBB3 (HER3)
  • 5 sond pro ERBB4 (HER4)

Kromě toho také obsahuje jednu hraniční sondu pro každé raménko chromozomů 2, 7, 12 a 17, kde se nacházejí členové genové rodiny HER. Máte-li zájem o testování tohoto kitu, kontaktujte nás.


Co jste možná nevěděli

  • Normalizace dat bude spolehlivá jen tehdy, pokud používáte alespoň 3 různé referenční vzorky v každém experimentu? Úloha referenčních vzorků není pouze poskytovat negativní kontrolu pro testované vzorky, ale i umožnit statistickou analýzu reprodukovatelnosti MLPA sond  v experimentu.
  • Pro určité směsi sond, například P008 PMS2, P050 a P021 CAH SMA, jsou k dispozici speciální referenční DNA, které mohou být použity k identifikaci vhodných referenčních vzorků.
  • Referenční vzorky by měly být izolovány stejným způsobem a pouštěny ve stejné kapilární elektroforéze jako testované vzorky. Analýza vzorků z různých experimentů dohromady zavádí další nežádoucí rozdíly v datech.

MS-MLPA/NGS kombinovaný přístup k identifikaci genetické příčiny přechodného novorozeneckého diabetes mellitus

Dva klinické podtypy neonatálního diabetes mellitus (NDM), trvalý a přechodný NDM (PNDM, resp. TNDM), vyžadují různé léčebné strategie, ale v nepřítomnosti dysmorfické funkce nelze tyto typy odlišit. Včasná genetická diagnóza může vést k nastavení individuální terapie, avšak NGS metody dosud nejsou optimalizovány pro detekci 70 % genetických a epigenetických 6q24 abnormalit, které způsobují TNDM.

Alkorta-Aranburu et al. hodnotili klinickou využitelnost MS-MLPA v kombinaci se sekvenováním nové generace pro molekulární diagnostiku pacientů s NDM. Pomocí ME033 TNDM metylačně specifického MLPA kitu bylo možné najít otcovské duplikace nebo ztrátu metylace v 6q24 regionu u 8/42 retrospektivních případů TNDM, které měly předchozí negativní test na otcovskou uniparentální dizomii.

Ve 22 prospektivních klinických případech NDM zjistila MS-MLPA ztrátu metylace (8/22), zatímco NGS analýza identifikovala patogenní sekvenční změny v 6/22 případů. Kombinací MS-MLPA a NGS analýz tak lze identifikovat genetickou příčinu v 64 % případů, což dokazuje účinnost komplexního molekulárního hodnocení.

CE označení P250 DiGeorgova kitu

P250 DiGeorge kit byl označen CE. Od této chvíle může být kit používán jako in vitro diagnostický (IVD) test v zemích uvedených na osvědčení o analýze za podmínek uvedených v popisu výrobku. Ve všech ostatních zemích je produkt určen pouze pro výzkumné účely (RUO).

Nabízíme podporu vašim experimentům

Ve spolupráci s MRC-Holland poskytujeme podporu Wizard MLPA Řešení problémů. S tímto interaktivním nástrojem lze identifikovat problémy ve 4 krocích a můžete také získat radu, jak je řešit.


Nové kity

  • P416 KRT14-LAMA3-LAMB3-LAMC2(Epidermolysis Bullosa Hereditaria)
  • P470 NCL (Neuronální ceroid lipofuscinóza / Battenova nemoc)
  • P471 EOFAD (Familiární Alzheimerova choroba s časným nástupem)

Zlepšené kity

Chcete s námi spolupracovat? Kontaktujte nás

Položky označené hvězdičkou (*) jsou povinné.

Vaše osobní údaje nejsou nikde zveřejňovány a splňují požadavky GDPR.

Kontaktujte nás

BIOGEN PRAHA s.r.o.
Ke sv. Izidoru 2293/4A
140 00 PRAHA 4

Tel.: +420 241 401 693
Fax: +420 241 401 694
E-mail: biogen@biogen.cz

Novinky na e-mail

Vaše osobní údaje nejsou nikde zveřejňovány a splňují požadavky GDPR.