Úvod Magazín Květen 2015: Nové, vylepšené kity a kity ve vývoji

Květen 2015: Nové, vylepšené kity a kity ve vývoji

Nové MLPA kity

Vylepšené MLPA kity

Kity ve vývoji

Nové MPLA kity

P448 PARD3

Intragenové delece v genu PARD3 byly detekovány u dlaždicových karcinomů jícnu, hlavy a krku, plic, a také u glioblastomů. Kromě toho, ztráta PARD3 zřejmě podporuje tvorbu metastáz u rakoviny prsu a onkogenezi. Tento kit obsahuje sondy pro každý exon genu PARD3 v 10p11.21. Navíc, do kitu bylo zahrnuto pět sond pro hraniční oblasti genu PARD3 pro stanovení rozsahu změn v počtu kopií.

  • Bonastre E. a kolektiv (2015). PARD3 inactivation in lung squamous cell carcinomas impairs stat3 and promotes malignant invasion. Cancer Res. 75(7):1287-97.

P458

Tento kit obsahuje 46 sond pro následující geny, které mají diagnostický a / nebo klinický význam u rakoviny žaludku: PIK3CA (3q26), EGFR (7p11), CDK6 (7q21), MET (7q31), GATA4 (8p23), FGFR1 (8p11), MYC (8q24), PTP4A3 (8q24), FGFR2 (10q26), CCND1 (11q13), KRAS (12p12), KLF5 (13q22), ERBB2 (17q12), TOP2A (17q21), GATA6 (18q11), CCNE1 (19q12).

P466 CDC73

Zárodečné inaktivační bodové mutace a delece v genu CDC73 (také známý jako HRTP2) jsou zodpovědné za syndrom hyperparatyreózy asociované s tumory čelisti. Aberace CDC73 jsou také detekovány u familiární primární hyperparatyreózy. Tento kit obsahuje sondy pro každý exon genu CDC73 (dvě sondy pro exon 17), jednu sondu pro B3GALT2 gen, který je umístěn v obrácené orientaci v intronu 10 genu CDC73, a pět sond pro hraniční oblasti genu CDC73 pro stanovení rozsahu změn v počtu kopií.


Zlepšené MLPA kity

ME042 CIMP (šarže C1-0614)

Ve srovnání s předchozí verzí kitu (šarže B2-0614), délka sondy pro specifickou mutaci BRAF V600E se změnila z 409nt na 226nt, aby se vyřešil problém s možnými falešně pozitivní signály u uvedené sondy v případě malého množství DNA použitého v MLPA reakci. Několik referenčních sond bylo navíc přidáno nebo vyměněno.

P255 ALDOB-FBP1

V nové verzi P255 kitu jsou zahrnuty sondy pro všechny exony genu FBP1. Mutace v genu pro aldolázu B (ALDOB) způsobují vrozenou nesnášenlivost fruktózy (HFI). Protein exprimovaný tímto genem katalyzuje štěpení fruktóza-1-fosfátu za vzniku dihydroxyaceton fosfátu a D-glyceraldehydu. Dědičný nedostatek fruktóza-1,6-difosfatázy je další forma intolerance fruktózy a vykazuje podobné příznaky a symptomy jako HFI. Je to autozomálně recesivní porucha způsobená nedostatkem fruktóza-1,6-bisfosfatázy 1 (FBP1), což je enzym, který katalyzuje hydrolýzu fruktózy 1,6-bifosfátu na fruktóza-6-fosfát a anorganický fosfát.

P138 SLC2A1-STXBP1

Kit P138 byl nově obnoven a byly do něj zahrnutysondy pro všechny exony STXBP1 genu. Syndrom deficience glukózového transportéru 1 (GLUT1) je autozomálně dominantní haplo-insuficientní onemocnění, které vede ke snížení transportu glukózy do mozku. GLUT1 je vysoce exprimován v endotelových buňkách erytrocytů a hematoencefalickou bariérou, a je výhradně zodpovědný za transport glukózy do mozku.

Onemocnění je charakterizováno infantilní epileptickou encefalopatií spojenou s opožděným vývojem, získanou mikrocefalií, motorickou nekoordinovaností a spasticitou.Záchvaty obvykle začínají během prvních 4 měsíců života po normálním porodu a těhotenství.

Mutace v syntaxin vazebném proteinu 1 (STXBP1) byly identifikovány u pacientů s časnou kojeneckou epileptickou encefalopatií 4 (EIEE4). Gen STXBP1 je mapován do oblasti 9q34.1 a má 19 kódujících exonů. STXBP1, více se běžně označuje jako MUNC18-1, je neuron- specifický protein Sec1 rodiny membránových proteinů. Tento protein je exprimován v celém mozku, a je klíčovým prvkem pro uvolňování vápník-dependentních neurotransmiterů.


Kity ve vývoji

X072 SMARCE1

Máte-li zájem o testování tohoto nového kitu ve Vaší laboratoři, prosím, kontaktujte nás.

Mutace se ztrátou funkce SMARCE1 jsou spojeny s familiárním meningiomem a zárodečné mutace v SMARCE1 byly popsány také u Coffin-Siris syndromu. Tento kit obsahuje jednu sondu pro každý z 11 exonů a jednu sondu pro intron 10 genu SMARCE1 (v 17q21.2).

X074 SHROOM2

Máte-li zájem o testování tohoto nového kitu ve Vaší laboratoři, prosím, kontaktujte nás.

SHROOM2 ovlivňuje riziko rakoviny tlustého střeva, a bylo také prokázáno, že hraje důležitou roli v regulaci morfogeneze během vývoje endotelu a epitelu. Tento kit obsahuje sondy pro deset exonů genu SHROOM2 (na Xp22.2), s výjimkou exonu 5, a obsahuje jednu sondu pro intron 5. Navíc, tento kit obsahuje jednu SNP-specifickou sondu, která detekuje rs5934683 T> C polymorfismus, který představuje rizikovou alelu v distální promotorové oblasti genu SHROOM2, a který je zodpovědný za 55% odchylek v expresi SHROOM2.

  • Dunlop MG a kolektiv (2012). Common variation near CDKN1A, POLD3 and SHROOM2 influences colorectal cancer risk. Nat Genet. 44:770-6.

P003-X2

Máte-li zájem o testování tohoto nového kitu ve Vaší laboratoři, prosím, kontaktujte nás.

Nyní máte k dispozici zkušební verzi ktu P003 MLH1 / MSH2. V této nové verzi jsou navrženy dvě sondy tak, že generují signál pouze, když je přítomna rekurentní 10Mb inverze na chromozómovém raménku 2p, která přeruší gen MSH2. Tato rekurentní 10Mb inverze je častou příčinou nevysvětleného Lynchova syndromu. S výjimkou nahrazení jedné referenční sondy a malou změnou v délce několika dalších sond, nebyly provedeny žádné další změny tohoto široce používaného kitu.

  • Rhees J. a kolektiv (2014). Inversion of exons 1-7 of the MSH2 gene is a frequent cause of unexplained Lynch syndrome in one local population. Fam Cancer 13:219-25.
  • Chen J.M. (2008). The 10-Mb paracentric inversion of chromosome arm 2p inactivating MSH2 and causing Hereditary NonPolyposis Colorectal Cancer: re-annotation and mutational mechanisms. Genes, Chromosomes & Cancer 47:543-5.
  • Wagner A. a kolektiv (2002). A 10-Mb paracentric inversion of chromosome arm 2p inactivates MSH2 and is responsible for Hereditary NonPolyposis Colorectal Cancer in a North-American kindred. Genes, Chromosomes & Cancer 35:49-57.

P304 IRF6

Mutace v genu IRF6 jsou zodpovědné za ~ 70% případů Van der Woude syndromu (VWS), což je onemocnění charakterizované kombinací jamek ve spodním rtu, rozštěpem rtu s nebo bez rozštěpu patra, anebo pouze s rozštěpem patra. Minulý rok byl identifikován nový gen zodpovědný za menší skupinu ostatních případů. Tento gen GRHL3, je lokalizován na chromozómu 1, a je členem rodiny grainyhead transkripčních faktorů. Kit P304 se v současné době aktualizuje se sondami pro gen GRHL3 a bude k dispozici přibližně za 6 měsíců.

Máte zájem o testování nových kitů ve své laboratoři? Kontaktujte nás

Položky označené hvězdičkou (*) jsou povinné.

Vaše osobní údaje nejsou nikde zveřejňovány a splňují požadavky GDPR.

Kontaktujte nás

BIOGEN PRAHA s.r.o.
Ke sv. Izidoru 2293/4A
140 00 PRAHA 4

Tel.: +420 241 401 693
Fax: +420 241 401 694
E-mail: biogen@biogen.cz

Novinky na e-mail

Vaše osobní údaje nejsou nikde zveřejňovány a splňují požadavky GDPR.