Úvod Magazín Rozšiřujeme nabídku MLPA kitů

Rozšiřujeme nabídku MLPA kitů

Díky MLPA metodě můžete stanovit relativní počet kopií až 60 sekvencí DNA v jedné PCR reakci. Jedná se o rychlejší, levnější a efektivnější metodu. Pravidelně pro vás rozšiřujeme nabídku MLPA kitů od holandské společnosti MRC-Holland:

Nové MLPA kity:

SALSA MLPA P448 PARD3

  • aplikace: PARD3
  • oblast: 10p11.21-p11.22
  • verze: B1

Popis proteinu PARD

Proteiny PARD, které byly poprvé identifikovány v C. elegans, jsou nezbytné pro asymetrické buněčné dělenípolarizovaný růst. Intragenové mikrodelece v PARD3 genu byly detekovány u dlaždicových karcinomů jícnu, hlavy a krku, plic, ale i u glioblastomů (Rothenberg SM et al 2010, Cancer Res 70:2158-64). Ztráta genu PARD3 také podporuje metastáze u nádoru prsu a onkogenezi, a to snížením koheze mezi buňkami a inhibicí stability zajištěnou spojovacím proteinem E-kadherinem (B Xue et al 2013, Nat Cell Biol. 15:189-200).

Ve studii Bonastre E et al. (2015), byly PARD3 změny nalezeny u 8 % dlaždicových karcinomů plic (LSCC), což zařadilo PARD3 mezi nejčastěji postižené tumor supresorové geny u této malignity. Tato studie ukazuje, že deaktivace PARD3 podporuje agresivitu nádoru a tvorbu metastáz prostřednictvím poškození STAT3 (Bonastre E et al 2015, Cancer Res, 75:1287-1297).

Obsah SALSA MLPA P448 PARD3:

  • sondy pro každý exon genu PARD3 na 10p11.21
  • 5 sond v přilehlé oblasti genu PARD3 (pomáhají stanovit rozsah změny v počtu kopií)
  • 15 referenčních sond umístěných v oblastech genomu, které jsou ve většině typů nádorů relativně stabilní (bez defektů)

Nádorové genomy mohou skrývat více numerických a strukturálních aberací, což může komplikovat interpretaci těchto referenčních sond.

Použití kitu

Tento SALSA ® MLPA ® kit je určen pro detekci změn v počtu kopií jedné nebo více sekvencí v genech ve vzorku DNA. Heterozygotní delece by měla vykazovat o 35-50 % nižší relativní hodnotu signálu (píku). Všimněte si, že mutace nebo polymorfismus v cílové sekvenci může také vést ke snížení relativní výšky signálu (píku), a to i když není umístěn přímo v místě ligace. Kromě toho, některé signály jsou citlivější na čistotu vzorku a na změny v experimentálních podmínkách. Z tohoto důvodu by delece a duplikace zjištěné MLPA měly být vždy potvrzeny jinými metodami.

Ne všechny delece a duplikace detekované MLPA budou patogenní, uživatelé by měli vždy ověřit nejnovější vědecké poznatky při interpretaci svých výsledků. Nemáme žádné informace o tom, jaké procento defektů v uvedených genech je způsobeno delecí/duplikací celých exonů. V neposlední řadě je nutné si uvědomit, že většina defektů v genech mohou být malé (bodové) mutace, které nebudou metodou SALSA MLPA detekovány.


SALSA MLPA P458 Gastric cancer

  • aplikace: nádor žaludku
  • oblast: různé
  • verze: B1

Popis onemocnění

Rakovina žaludku je agresivní onemocnění s celkovým 5letým přežitím ~ 20 % a je to v pořadí druhý nádor (po rakovině plic) s nejvyšší roční úmrtností na rakovinu. Klinický výsledek u pacientů s nádorem žaludku se postupně zlepšuje, avšak prognóza pacientů v pokročilé fázi rakoviny je stále velkým zklamáním.

Část karcinomů žaludku nese amplifikaci určitých receptorových tyrosin kináz (RTK), např. ERBB2, FGFR2, KRAS a MET, které jsou spojeny s progresí rakoviny žaludku. Inhibitory těchto RTK jsou již k dispozici a mohou být účinně použity v cílené léčbě u pacientů s karcinomem žaludku. Tento kit zahrnuje sondy pro nejdůležitější genomické změny, které by mohly být použity jako prediktivní biomarkery, nebo jako markery pro rezistenci či citlivost u cílené léčby karcinomu žaludku.

Obsah SALSA MLPA P458 Gastric cancer :

  • 46 sond pro následující geny, které jsou navrženy jako diagnosticky a klinicky významné u karcinomu žaludku:
  • PIK3CA (3q26)
  • EGFR (7p11)
  • CDK6 (7q21)
  • MET (7q31)
  • GATA4 ( 8p23)
  • FGFR1 (8p11)
  • MYC (8q24)
  • PTP4A3 (8q24)
  • FGFR2 (10q26)
  • CCND1 (11q13)
  • KRAS (12p12)
  • KLF5 (13q22)
  • ERBB2 (17q12)
  • TOP2A (17q21)
  • GATA6 ( 18q11)
  • CCNE1 (19q12)
  • 15 referenčních sond pro detekci autozomálně chromozomálních míst, které jsou relativně stabilní v počtu kopií u rakoviny žaludku

Karyotypy u nádoru žaludku mohou skrývat více numerických a strukturálních aberací, což může komplikovat interpretaci těchto referenčních sond.

Použití kitu

Tento SALSA ® MLPA ® kit je určen pro detekci změn v počtu kopií jedné nebo více sekvencí ve vzorku DNA. Heterozygotní delece by měla vykazovat o 35-50 % nižší relativní hodnotu signálu (píku). Všimněte si, že mutace nebo polymorfismus v cílové sekvenci může také vést ke snížení relativní výšky signálu (píku), a to i když není umístěn přímo v místě ligace. Kromě toho, některé signály jsou citlivější na čistotu vzorku a na změny v experimentálních podmínkách. Z tohoto důvodu, by delece a duplikace zjištěné MLPA měly být vždy potvrzeny jinými metodami

Ne všechny delece a duplikace detekované MLPA budou patogenní, uživatelé by měli vždy ověřit nejnovější vědecké poznatky při interpretaci svých výsledků. Nemáme žádné informace o tom, jaké procento defektů v uvedených genech je způsobeno delecí/duplikací celých exonů. V neposlední řadě je nutné si uvědomit, že většina defektů v genech mohou být malé (bodové) mutace, které nebudou metodou SALSA MLPA detekovány.

Máte zájem o nové MLPA kity? Napište nám.

Položky označené hvězdičkou (*) jsou povinné.

Vaše osobní údaje nejsou nikde zveřejňovány a splňují požadavky GDPR.

Kontaktujte nás

BIOGEN PRAHA s.r.o.
Ke sv. Izidoru 2293/4A
140 00 PRAHA 4

Tel.: +420 241 401 693
Fax: +420 241 401 694
E-mail: biogen@biogen.cz

Novinky na e-mail

Vaše osobní údaje nejsou nikde zveřejňovány a splňují požadavky GDPR.