SALSA MLPA P102 HBB probemix - 100 reactions

application: Thalassemia, beta-zero
region: HBB 11p15.5
  Detailní informace

Cena s DPH € 1 147.08
Cena bez DPH € 948.00
 100 react
Dostupnost Skladem
Kód produktu P102-100R

Nejnovější informace o produktu naleznete exklusivně na stránkách výrobce MRC-Holland www.mlpa.com (nové okno)

Detailní popis SALSA MLPA P102 HBB probemix - 100 reactions

P102-100R SALSA MLPA P102 HBB probemix – 100 rxn

Použití: Tento kit je určen pouze pro výzkumné účely (RUO) pro detekci změn počtu kopií v lidském HBB genu a není určen pro použití jako samostatný test pro klinické rozhodování. Většina defektů v oblasti genu HBB jsou bodové mutace, z nichž většina nejsou detekovány MLPA. Proto se doporučuje používat tento SALSA MLPA kit v kombinaci se sekvenační analýzou.

Klinické pozadí

Srpkovitá anémie a beta talasémie vznikají v důsledku mutace a absence beta globinových polypeptidových řetězců. Beta globinový genový klastr u člověka zabírá cca 45 kb na chromozomu 11 a zahrnuje 5 funkčních genů a 1 pseudogen. Chromozomální pořadí genů je: 5'-epsilon, gamaG, gama A, beta 1 pseudogen, delta, beta-3´. Tyto beta-like geny mají stejnou celkovou exonovou strukturu a jsou zřejmě odvozeny z jednoho výchozího genu. Epsilon a dva gama globinové geny jsou exprimovány v časných embryonálních a fetálních erytroidních tkáních, zatímco delta a beta globinové geny jsou exprimovány v dospělosti. Dva epsilon řetězce v kombinaci s dvěma zeta řetězci tvoří embryonální hemoglobin Hb GowerI; dva epsilon řetězce spolu s dvěma alfa řetězci tvoří embryonální Hb GowerII. Dva gama řetězce v kombinaci s dvěma alfa řetězci tvoří fetální hemoglobin Hbf. Konečně, dva alfa řetězce a dva beta řetězce tvoří HbA, který u normálních jedinců dospělého věku představuje cca 97 % z celkového hemoglobinu.

Více informací na http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/

U tohoto MLPA kitu se očekává, že odhalí přibližně 10 % všech mutací HBB ve většině populací (Tritipsombut, 2012).

Obsah kitu P102-C1

·         49 MLPA sond s amplifikačními produkty mezi 130 a 502 nt

·         39 sond pro oblast genu HBB

·         10 referenčních sond, které detekují sekvence mimo tuto oblast

Jedna z těchto 39 sond (214 nt) je specifická pro hemoglobinovou S mutaci (rs334) a bude tedy generovat signál v převážné většině vzorků. 219 nt sonda indikuje počet kopií divokého typu alely této mutace. Hemoglobinová S mutace je příčinou srpkovité anémie a je často nalézána u Afričanů a Afroameričanů.

Testovací vzorek DNA

DNA vzorek SD029 je součástí každé zásilky P102 HBB kitu a může být použit pro test hemoglobinové S mutace (rs334) specifické sondy (05830-L05307). Zahrnutí jedné reakce s 5 ul S D029 DNA do MLPA experimentu se doporučuje, protože může být použito pro pomoc při analýze dat z píků pomocí softwaru Coffalyser.NET a jako umělá pozitivní kontrola pro specifickoubodovou mutaci. Vzorek SD by nikdy neměl být použit jako referenční vzorek pro analýzu dat MLPA. Taky by se neměl používat pro kvantifikaci mutačních signálů, neboť k tomuto účelu by měly být použity opravdové vzorky pozitivních pacientů nebo buněčné linie. Doporučujeme používat vzorky a referenční DNA extrahované stejným způsobem a pocházející ze stejného zdroje tkáně. Pro další informace se obraťte na popis SD produktu.

Tento produkt je určen pouze pro výzkumné účely (RUO).

Produkt je zařazen v následujících kategoriích

Kontaktujte nás

BIOGEN PRAHA s.r.o.
Ke sv. Izidoru 2293/4A
140 00 PRAHA 4

Tel.: +420 241 401 693
Fax: +420 241 401 694
E-mail: biogen@biogen.cz

Novinky na e-mail