SALSA MLPA P142 NIPBL-2 probemix - 50 reactions

SALSA MLPA P142 NIPBL-2 probemix - 50 reactions

application: Cornelia de Lange syndrome (CDLS)
region: NIPBL 5q13.1
Detailní informace

Cena s DPH € 573.54
Cena bez DPH € 474.00
 50 react
Dostupnost Skladem
Kód produktu P142-050R

Nejnovější informace o produktu naleznete exklusivně na stránkách výrobce MRC-Holland www.mlpa.com (nové okno)

Detailní popis SALSA MLPA P142 NIPBL-2 probemix - 50 reactions

P142-050R SALSA MLPA P142 NIPBL-2 probemix – 50 rxn

NIPBL gen (47 exonů) pokrývá ~ 189 kb genomové DNA a je lokalizován na chromozomu 5p13.2. Tento gen je spojen s Cornelia de Lange syndromem (CDLS), také známý jako Bachmann-de Lange syndrom. CDLS pacienti mají četné  malformace, charakteristické rysy obličeje, růstovou a kognitivní retardaci a další různé abnormality ovlivňující širokou škálu tkání a orgánů. Většina případů Cornelia de Lange syndromu jsou sporadické. Byly publikovány některé familiární případy, což naznačuje autosomálně dominantní dědičnost. Výskyt je 1 na 10 000-50 000 živě narozených dětí bez rozdílu rasy nebo pohlaví.

 

Kojenci s CDLS se nevyvíjejí tak rychle jako ostatní děti. Většina z nich má mírnou až středně těžkou mentální retardaci, ale některé z nich mohou být silně retardované (IQ rozsah 30-85). Kvůli problémům s ústy, sluchovým postižením, a vývojovému opoždění, děti s CDLS často mají opožděnou řeč. Problémy chování u dětí s CDLS mohou zahrnovat hyperaktivitu, sebepoškozování, agresivitu a poruchy spánku. Tyto děti mohou vypadat, že mají autismus v důsledku snížené schopnosti navázat kontakt s jinými lidmi, opakující se chování, potíže s obličejovým výrazem emocí a jazykové opoždění.

Tento kit SALSA® MLPA® je určen pro detekci delece / duplikace jedné nebo více sekvencí ve výše uvedených genech ve vzorku DNA. Heterozygotní delece rozpoznávací sekvence sondy by měla vést k 35-50% snížení relativní plochy píku amplifikačního produktu této sondy. Všimněte si, že mutace nebo polymorfismus v sekvenci, která je detekována sondou, může také vést ke snížení relativní plochy píku, a to i když není umístěn přesně na místě ligace! Kromě toho jsou některé signály sond citlivější na čistotu vzorku  a i na malé změny v experimentálních podmínkách. Z tohoto důvodu, delece a duplikace detekované MLPA by měly být vždy potvrzeny jinými metodami. Ne všechny delece a duplikace zjištěné MLPA jsou patogenní; uživatelé by měli vždy ověřit nejnovější vědecké poznatky při interpretaci jejich zjištění. Nemáme žádné informace o procentu defektů v těchto genech, které jsou způsobeny  delecemi/duplikacemi celých exonů. A konečně, berte na vědomí, že malé (bodové) mutace nebudou detekovány tímto SALSA® MLPA® testem.

Produkt je zařazen v následujících kategoriích

Kontaktujte nás

BIOGEN PRAHA s.r.o.
Ke sv. Izidoru 2293/4A
140 00 PRAHA 4

Tel.: +420 241 401 693
Fax: +420 241 401 694
E-mail: biogen@biogen.cz

Novinky na e-mail

Vaše osobní údaje nejsou nikde zveřejňovány a splňují požadavky GDPR.