SALSA MLPA P155 EDS probemix - 50 reactions

application: The Ehlers-Danlos syndrome type III (EDS III)
region: COL3A1 2q31, TNXB 6p21.3. Detailní informace

Cena s DPH € 573.54
Cena bez DPH € 474.00
 50 react
Dostupnost Skladem
Kód produktu P155-050R

Nejnovější informace o produktu naleznete exklusivně na stránkách výrobce MRC-Holland www.mlpa.com (nové okno)

Detailní popis SALSA MLPA P155 EDS probemix - 50 reactions

P155-050R SALSA MLPA P155 EDS probemix – 50 rxn

Ehlers-Danlos syndrom typu III (EDS III) je syndrom benigní hypermobility. Značná kloubní hyperextensibilita bez kosterní deformity ovládá klinický obraz. Kožní projevy jsou poměrně nenápadné. Odlišení od familiární kloubní laxnosti je často nejisté. Tento fenotyp může být způsoben mutacemi v buď genu kolagenu typu III (COL3A1) nacházejícího se na chromozomu 2q32.2 nebo v genu tenascin XB (TNXB) nacházejícího se na chromozomu 6p21.3.

 

Nedostatek tenascinu-X, produktu TNXB, vede ke klinicky zřetelné autozomálně recesivní formě Ehlers-Danlos syndromu, onemocnění pojivových tkání vyznačující se hyperextensibilitou kůže, hypermobilitou kloubů a tkáňovou křehkostí. TNXB je v úzké vazbě s HLA lokusem. Ostatní geny v okolí TNXB zahrnují CYP21A2, komplement C4a a  C4b geny, CYP21P a pseudogen TNXA. Sekvence CYP21A2 a CYP21A1P, a také C4a a C4b jsou téměř totožné. Orientace genů od 6p telomery k centroméře je následující: C4A-CYP21A1P-TNXA-C4b-CYP21A2-TNXB-ATF6B. TNXA je malá duplikovaná část genu TNXB.

 

Ehlers-Danlosův syndrom typu IV (EDS IV) je autosomálně dominantní onemocnění vyznačující se kloubními a kožními projevy, jako u jiných forem syndromu, ale také náchylností ke spontánnímu prasknutí střeva a velkých tepen. Příčinou EDS IV je mutace v genu COL3A1.

 

TNXB gen (44 exonů) pokrývá ~ 87 kb genomové DNA a je umístěn na 6p21.3, 32 Mb od p-telomery. P155-C1 EDS kit obsahuje 17 sond pro gen TNXB. Také, 2 sondy jsou zahrnuty před TNXB, který se nachází v ATF6B (dřívější název CREBL1) a BAK1 genech. Kromě toho, dvě CYP21A2 sondy ve směru sekvence od TNXB jsou zahrnuty. COL3A1 gen (51 exonů) pokrývá ~ 38 kb genomové DNA a je umístěn na 2q32.2, 190 Mb od p-telomery. Tento P155-C1 EDS kit obsahuje 17 sond pro COL3A1 gen.

 

Kromě toho 10 referenčních sond je zahrnuto v tomto P155-C1 EDS pro detekci několika míst na různých autosomálních chromozomech.

Tento kit SALSA® MLPA® je určen pro detekci delece / duplikace jedné nebo více sekvencí ve výše uvedených genech ve vzorku DNA. Heterozygotní delece rozpoznávací sekvence sondy by měla vést k 35-50% snížení relativní plochy píku amplifikačního produktu této sondy. Všimněte si, že mutace nebo polymorfismus v sekvenci, která je detekována sondou, může také vést ke snížení relativní plochy píku, a to i když není umístěn přesně na místě ligace! Kromě toho jsou některé signály sond citlivější na čistotu vzorku  a i na malé změny v experimentálních podmínkách. Z tohoto důvodu, delece a duplikace detekované MLPA by měly být vždy potvrzeny jinými metodami. Ne všechny delece a duplikace zjištěné MLPA jsou patogenní; uživatelé by měli vždy ověřit nejnovější vědecké poznatky při interpretaci jejich zjištění. Nemáme žádné informace o procentu defektů v těchto genech, které jsou způsobeny  delecemi/duplikacemi celých exonů. A konečně, berte na vědomí, že malé (bodové) mutace nebudou detekovány tímto SALSA® MLPA® testem.

Produkt je zařazen v následujících kategoriích

Kontaktujte nás

BIOGEN PRAHA s.r.o.
Ke sv. Izidoru 2293/4A
140 00 PRAHA 4

Tel.: +420 241 401 693
Fax: +420 241 401 694
E-mail: biogen@biogen.cz

Novinky na e-mail

Vaše osobní údaje nejsou nikde zveřejňovány a splňují požadavky GDPR.