SALSA MLPA P159 GLA probemix - 100 reactions

SALSA MLPA P159 GLA probemix - 100 reactions

application: Fabry Disease
region: GLA Xq22 Detailní informace

Cena s DPH € 1 147.08
Cena bez DPH € 948.00
 100 react
Dostupnost Skladem
Kód produktu P159-100R

Nejnovější informace o produktu naleznete exklusivně na stránkách výrobce MRC-Holland www.mlpa.com (nové okno)

Detailní popis SALSA MLPA P159 GLA probemix - 100 reactions

P159-100R SALSA MLPA P159 GLA probemix – 100 rxn

Defekty v genu GLA na chromozomu X jsou příčinou Fabryho nemoci, což je dědičné onemocnění, které vyplývá z nahromadění globotriaosylceramidu (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/). V důsledku toho, pacienti trpí např. acroparesthesias, angiokeratomas, abnormálním pocením  a proteinurií. Později v životě se  mohou vyvinout potenciální život ohrožující komplikace, jako je poškození ledvin, mrtvice a srdeční záchvaty.

Gen GLA (7 exonů) porkývá ~ 10,2 kb genomové DNA a je lokalizován na chromozomu Xq22.1, ~ 100 MB od p-telomeyr. Kit P159-A4 obsahuje jednu sondu pro každý exon genu GLA, se dvěma sondami pro exon 2. Tento kit dále obsahuje sondy pro několik genů nacházejících se v oblasti obklopující GLA, včetně sondy pro BTK, RPL36A, HNRNPH2, PLP1, a COL4A5 geny. Kromě toho 11 referenčních sond je zahrnuto v tomto kit.

Tento kit SALSA® MLPA® je určen pro detekci delece / duplikace jedné nebo více sekvencí ve výše uvedené chromozomální oblasti ve vzorku DNA. Delece rozpoznávací sekvence sondy na chromozomu X vede ke kompletní absenci odpovídajícího amplifikačního produktu u mužů, zatímco heterozygotní ženy budou rozpoznány podle 35-50% snížení relativní plochy píku. Všimněte si, že mutace nebo polymorfismus v sekvenci, která je detekována sondou, může také vést ke snížení relativní plochy píku, a to i když není umístěn přesně na místě ligace! Kromě toho jsou některé signály sond citlivější na čistotu vzorku  a i na malé změny v experimentálních podmínkách. Z tohoto důvodu, delece a duplikace detekované MLPA by měly být vždy potvrzeny jinými metodami. Ne všechny delece a duplikace zjištěné MLPA jsou patogenní; uživatelé by měli vždy ověřit nejnovější vědecké poznatky při interpretaci jejich zjištění. Nemáme žádné informace o procentu defektů v těchto genech, které jsou způsobeny  delecemi/duplikacemi celých exonů. A konečně, berte na vědomí, že malé (bodové) mutace nebudou detekovány tímto SALSA® MLPA® testem.

Produkt je zařazen v následujících kategoriích

Kontaktujte nás

BIOGEN PRAHA s.r.o.
Ke sv. Izidoru 2293/4A
140 00 PRAHA 4

Tel.: +420 241 401 693
Fax: +420 241 401 694
E-mail: biogen@biogen.cz

Novinky na e-mail

Vaše osobní údaje nejsou nikde zveřejňovány a splňují požadavky GDPR.