Úvod Laboratorní plasty Zkumavky Microcentrifuge Tube 1.5 ml Microcentrifuge Tube SALSA MLPA P169 Hirschsprung probemix - 100 reactions

SALSA MLPA P169 Hirschsprung probemix - 100 reactions

SALSA MLPA P169 Hirschsprung probemix - 100 reactions

application: Hirschsprung disease, or Aganglionic Megacolon
region: RET 10q11.2, ZFHX1B 2q22.3, EDN3 20q13.3 and GDNF 5q13.2 Detailní informace

Cena s DPH € 1 147.08
Cena bez DPH € 948.00
 100 react
Dostupnost Skladem
Kód produktu P169-100R

Nejnovější informace o produktu naleznete exklusivně na stránkách výrobce MRC-Holland www.mlpa.com (nové okno)

Detailní popis SALSA MLPA P169 Hirschsprung probemix - 100 reactions

P169-100R SALSA MLPA P169 Hirschsprung-1 probemix – 100 rxn

Hirschsprung nemoc (HSCR), nebo aganglionic megakolon, je vrozená porucha charakterizovaná nepřítomností enterosolventních ganglií podél střeva v různých délkách. Nemoc může být klasifikována podle délky aganglionosis na krátký segment (tvoří 80% případů HSCR), dlouhý segment a celkový aganglionosis celého tlustého střeva. Dominantní mutace v genu RET, stejně jako recesivní mutace v několika dalších genech, včetně EDN3, GDNF a ZEB2, jsou hlavní příčinou HSCR. Heterozygotní mutace genu RET je u 50% všech případů.

Gen RET kóduje jeden z povrchových buněčných receptorů tyrosin kináz, který hraje roli při růstu a diferenciaci buněk. RET gen (20 exonů) pokrývá ~ 53 kb genomové DNA a je umístěn na 10q11.21, ~ 44 Mb od p-telomery. P169-C1 kit obsahuje jednu sondu pro každý exon genu.

Gen ZEB2 kóduje člena rodiny Zfh1 a funguje jako DNA-vazebný transkripční represor, který spolupracuje s aktivovanými SMAD. ZEB2 gen (11 exonů) pokrývá ~ 136 kb genomové DNA a je umístěn na 2q22.3, ~ 145 Mb od p-telomery. S výjimkou exonu 3, tento kit obsahuje jednu sondu pro každý exon genu a dvě sondy pro exon 1 a 4.

Gen EDN3 kóduje člena rodiny endothelinů. EDN3 gen (5 exonů) pokrývá ~ 26 kb genomové DNA a je umístěn na 20q13.32, ~ 58 Mb od p-telomery. Tento kit obsahuje jednu sondu pro každý exon genu.

Gen GDNF kóduje neurotrofický faktor. GDNF gen (5 exonů) pokrývá ~ 23 kb genomové DNA a je umístěn na 5p13.2, ~ 38 Mb od p-telomery. Tento kit obsahuje jednu sondu pro každý exon genu. Dále 9 referenčních sond je v kitu pro detekci několika oblastí na různých autosomálních chromozomech.

Tento kit SALSA® MLPA® je určen pro detekci delece / duplikace jedné nebo více sekvencí ve výše uvedených genech ve vzorku DNA. Heterozygotní delece rozpoznávací sekvence sondy by měla vést k 35-50% snížení relativní plochy píku amplifikačního produktu této sondy. Všimněte si, že mutace nebo polymorfismus v sekvenci, která je detekována sondou, může také vést ke snížení relativní plochy píku, a to i když není umístěn přesně na místě ligace! Kromě toho jsou některé signály sond citlivější na čistotu vzorku  a i na malé změny v experimentálních podmínkách. Z tohoto důvodu, delece a duplikace detekované MLPA by měly být vždy potvrzeny jinými metodami. Ne všechny delece a duplikace zjištěné MLPA jsou patogenní; uživatelé by měli vždy ověřit nejnovější vědecké poznatky při interpretaci jejich zjištění. Nemáme žádné informace o procentu defektů v těchto genech, které jsou způsobeny  delecemi/duplikacemi celých exonů. A konečně, berte na vědomí, že malé (bodové) mutace nebudou detekovány tímto SALSA® MLPA® testem.

Produkt je zařazen v následujících kategoriích

Kontaktujte nás

BIOGEN PRAHA s.r.o.
Ke sv. Izidoru 2293/4A
140 00 PRAHA 4

Tel.: +420 241 401 693
Fax: +420 241 401 694
E-mail: biogen@biogen.cz

Novinky na e-mail

Vaše osobní údaje nejsou nikde zveřejňovány a splňují požadavky GDPR.