SALSA MLPA P180 Limb-2 probemix - 50 reactions

application: Limb malformations, heart
region: SALL1 16q12, SALL4 20q13, TBX5 12q24 Detailní informace

Cena s DPH € 573.54
Cena bez DPH € 474.00
 50 react
Dostupnost Skladem
Kód produktu P180-050R

Nejnovější informace o produktu naleznete exklusivně na stránkách výrobce MRC-Holland www.mlpa.com (nové okno)

Detailní popis SALSA MLPA P180 Limb-2 probemix - 50 reactions

P180-050R SALSA MLPA P180 Limb malformations-2 probemix – 50 rxn

Tento kit SALSA® MLPA® je určen pro detekci změn v počtu kopií jednoho nebo více exonů v těchto genech, které mohou způsobit vady končetin, zejména vady radiální osy: SALL1, SALL4 a TBX5.

 

SALL1 gen (3 exonů) pokrývá ~ 15 kb genomové DNA a je umístěn na chromozomu 16q12.1, asi 51 Mb od p-telomery. SALL1 genový produkt je C2H2 DNA vázebný protein se zinkovými prsty, který se spojuje s pericentromerickým heterochromatinem, a je silný translační represor. Mutace v SALL1 způsobují Townes-Brocks syndrom (TBS), vyznačující se radiální malformací končetin, análními abnormalitami, abnormální tvarované pinnae a renálními anomáliemi. Všechny dosud popsané případy TBS jsou způsobeny bodovými mutacemi nebo malými delecemi / inzercemi, které vedou ke zkrácení proteinového produktu.

 

 SALL4 gen (4 exonů) pokrývá ~ 18 kb genomové DNA a je umístěn na chromozomu 20q13.2, asi 50 Mb od p-telomery. SALL4 genový produkt je DNA vazebný protein C2H2 se zinkovými prsty, který zřejmě funguje jako transkripční faktor. Mutace v SALL4 způsobují řadu fenotypů, včetně Okihiro syndromu (Duanův-radiální paprsky syndrom), vyznačující se neschopností podívat se směrem do vnějšího koutku a radiální dysplázií, ACRO-renální-oční syndrom, Holt-Oram syndrom (viz níže) a malformace původně přisouzené k thalidomidem embryopatii. Většina mutací jsou bodové mutace nebo malé delece / inzerce vedoucí ke zkrácení proteinového produktu, nicméně v poslední době šest velkých delecí bylo spojeno s Okihiro syndromem.

 

TBX5 gen (10 exonů) pokrývá ~ 54 kb genomové DNA a je lokalizován na chromozomu 12q24, asi 114 Mb od p-telomery. TBX5 genový produkt je transkripční faktor rodiny T-box, který je obzvláště důležitý pro vývoj srdce a horních končetin. Bodové mutace a delece v TBX5 byly detekovány a mají za následek Holt-Oram syndrom (HOS), vyznačující se vadami radiální osy a srdce (ASD, VSD, mitrální chlopeň prolaps). Jelikož poslední tři exony v TBX5 jsou odděleny velkými introny, a proto byly zahrnuty do kitu 2 sondy pro tyto exony.

 

Tento kit SALSA® MLPA® je určen pro detekci delece / duplikace jedné nebo více sekvencí ve výše uvedených genech ve vzorku DNA. Heterozygotní delece rozpoznávací sekvence sondy by měla vést k 35-50% snížení relativní plochy píku amplifikačního produktu této sondy. Všimněte si, že mutace nebo polymorfismus v sekvenci, která je detekována sondou, může také vést ke snížení relativní plochy píku, a to i když není umístěn přesně na místě ligace! Kromě toho jsou některé signály sond citlivější na čistotu vzorku  a i na malé změny v experimentálních podmínkách. Z tohoto důvodu, delece a duplikace detekované MLPA by měly být vždy potvrzeny jinými metodami. Ne všechny delece a duplikace zjištěné MLPA jsou patogenní; uživatelé by měli vždy ověřit nejnovější vědecké poznatky při interpretaci jejich zjištění. Nemáme žádné informace o procentu defektů v těchto genech, které jsou způsobeny  delecemi/duplikacemi celých exonů. A konečně, berte na vědomí, že malé (bodové) mutace nebudou detekovány tímto SALSA® MLPA® testem.

Produkt je zařazen v následujících kategoriích

Kontaktujte nás

BIOGEN PRAHA s.r.o.
Ke sv. Izidoru 2293/4A
140 00 PRAHA 4

Tel.: +420 241 401 693
Fax: +420 241 401 694
E-mail: biogen@biogen.cz

Novinky na e-mail