SALSA MLPA P184 JAG1 probemix - 100 reactions

SALSA MLPA P184 JAG1 probemix - 100 reactions

Alagille Syndrome (AGS). Detailní informace

Cena s DPH € 1 147.08
Cena bez DPH € 948.00
 100 react
Dostupnost Skladem
Kód produktu P184-100R

Nejnovější informace o produktu naleznete exklusivně na stránkách výrobce MRC-Holland www.mlpa.com (nové okno)

Detailní popis SALSA MLPA P184 JAG1 probemix - 100 reactions

Defekty v JAG1 genu na chromozomu 20 jsou hlavní příčinou (95%) Alagille syndromu (AGS). Znaky jsou charakteristické tváře, s hluboko posazenými očima a prominentním čelem a bradou. Srdeční vady se vyskytují u více než 95% pacientů AGS. AGS je jednou z hlavních forem chronického onemocnění jater v dětském věku, s těžkou morbiditu a mortalitou 10 až 20%. Kompletní JAG1 genové delece byly zjištěny u přibližně 6% z AGS pacientů. Nemáme informace o procentu defektů v tomto genu, které jsou způsobeny částenými delecemi genu.

JAG1 gen (26 exonů) pokrývá ~ 37 kb genomové DNA a je umístěn na 20p12.2. P184-C2 kit obsahuje jednu sondu pro každý exon genu a dvě sondy pro exony 1 a 26. Kromě toho, 12 referenčních sond je zahrnuto pro detekci 12 různých autosomálně chromozomálních oblastí.

Tento kit SALSA® MLPA® je určen pro detekci delece / duplikace jedné nebo více sekvencí ve výše uvedené chromozomální oblasti ve vzorku DNA. Heterozygotní delece rozpoznávací sekvence sondy by měla vést k 35-50% snížení relativní plochy píku amplifikačního produktu této sondy. Všimněte si, že mutace nebo polymorfismus v sekvenci, která je detekována sondou, může také vést ke snížení relativní plochy píku, a to i když není umístěn přesně na místě ligace! Kromě toho jsou některé signály sond citlivější na čistotu vzorku  a i na malé změny v experimentálních podmínkách. Z tohoto důvodu, delece a duplikace detekované MLPA by měly být vždy potvrzeny jinými metodami. Ne všechny delece a duplikace zjištěné MLPA jsou patogenní; uživatelé by měli vždy ověřit nejnovější vědecké poznatky při interpretaci jejich zjištění. Nemáme žádné informace o procentu defektů v těchto genech, které jsou způsobeny  delecemi/duplikacemi celých exonů. A konečně, berte na vědomí, že malé (bodové) mutace nebudou detekovány tímto SALSA® MLPA® testem.

Produkt je zařazen v následujících kategoriích

Kontaktujte nás

BIOGEN PRAHA s.r.o.
Ke sv. Izidoru 2293/4A
140 00 PRAHA 4

Tel.: +420 241 401 693
Fax: +420 241 401 694
E-mail: biogen@biogen.cz

Novinky na e-mail

Vaše osobní údaje nejsou nikde zveřejňovány a splňují požadavky GDPR.