Úvod Laboratorní plasty Zkumavky Microcentrifuge Tube 1.5 ml Microcentrifuge Tube SALSA MLPA P191 COL4A5 mix1 probemix - 50 reactions

SALSA MLPA P191 COL4A5 mix1 probemix - 50 reactions

SALSA MLPA P191 COL4A5 mix1 probemix - 50 reactions

application: Alport syndrome, Hereditary Nephritis
region: COL4A5 Xq22 Detailní informace

Cena s DPH € 573.54
Cena bez DPH € 474.00
 50 react
Dostupnost Skladem
Kód produktu P191-050R

Nejnovější informace o produktu naleznete exklusivně na stránkách výrobce MRC-Holland www.mlpa.com (nové okno)

Detailní popis SALSA MLPA P191 COL4A5 mix1 probemix - 50 reactions

P191-050R SALSA MLPA P191 Alport Mix1 probemix – 50 rxn

Gen COL4A5 kóduje jednu ze šesti podjednotek kolagenu typu IV, což je hlavní strukturální složka bazálních membrán. Mutace v genu COL4A5 jsou spojeny s X-vázaným Alportův syndromem, také známý jako dědičná nefritida.

COL4A5 gen (51 exonů) pokrývá ~ 257 kb genomové DNA a je umístěn na Xq22. První exon COL4A5 se nachází v těsné blízkosti prvního exonu COL4A6 genu, který kóduje jednu z dalších podjednotek kolagenu typu IV. Tyto dva geny jsou uspořádány "hlava k hlavě" a sdílejí společnou promotorovou oblast. Delece v oblasti COL4A5 genu, které sahají do COL4A6 genu, vedou ke vzniku difúzní leiomyomatosis doprovázející Alportův syndrom.

Tyto P191 / P192 Alportovy kity obsahují sondy pro 48 z 53 exonů COL4A5 . Kromě toho obsahuje tři sondy proti směru COL4A5 v COL4A6 genu, stejně jako několik referenčních sond pro jiné oblasti na X chromozomu.

Tento kit SALSA® MLPA® je určen pro detekci delece / duplikace jedné nebo více sekvencí ve výše uvedené chromozomální oblasti ve vzorku DNA. Delece rozpoznávací sekvence sondy na chromozomu X vede ke kompletní absenci odpovídajícího amplifikačního produktu u mužů, zatímco heterozygotní ženy budou rozpoznány podle 35-50% snížení relativní plochy píku. Všimněte si, že mutace nebo polymorfismus v sekvenci, která je detekována sondou, může také vést ke snížení relativní plochy píku, a to i když není umístěn přesně na místě ligace! Kromě toho jsou některé signály sond citlivější na čistotu vzorku  a i na malé změny v experimentálních podmínkách. Z tohoto důvodu, delece a duplikace detekované MLPA by měly být vždy potvrzeny jinými metodami. Ne všechny delece a duplikace zjištěné MLPA jsou patogenní; uživatelé by měli vždy ověřit nejnovější vědecké poznatky při interpretaci jejich zjištění. Nemáme žádné informace o procentu defektů v těchto genech, které jsou způsobeny  delecemi/duplikacemi celých exonů. A konečně, berte na vědomí, že malé (bodové) mutace nebudou detekovány tímto SALSA® MLPA® testem.

Produkt je zařazen v následujících kategoriích

Kontaktujte nás

BIOGEN PRAHA s.r.o.
Ke sv. Izidoru 2293/4A
140 00 PRAHA 4

Tel.: +420 241 401 693
Fax: +420 241 401 694
E-mail: biogen@biogen.cz

Novinky na e-mail

Vaše osobní údaje nejsou nikde zveřejňovány a splňují požadavky GDPR.