SALSA MLPA P198 FH probemix - 100 reactions

application: Fumarase deficiency (FH)
region: FH Detailní informace

Cena s DPH € 1 147.08
Cena bez DPH € 948.00
 100 react
Dostupnost Skladem
Kód produktu P198-100R

Nejnovější informace o produktu naleznete exklusivně na stránkách výrobce MRC-Holland www.mlpa.com (nové okno)

Detailní popis SALSA MLPA P198 FH probemix - 100 reactions

P198-100R SALSA MLPA P198 Fumarase deficiency (FH) probemix – 100 rxn

Defekty v genu FH na chromozomu 1q43 RD jsou příčinou nedostatku fumarázyProtein kódovaný tímto genem je fumarát hydratáza, enzymatická složka Krebsova cykluKatalyzuje přeměnu fumarátu na malátDefekty v tomto genu mohou vést k postupné encefalopatii.

Gen FH se skládá z 10 exonůzabírá asi 22 kb genomové DNA na chromozomu 1q43Tento P198-A2 kit obsahuje MLPA sondy pro každý FH exonKromě toho, 9 referenčních sond je zahrnuto pro detekci několika různých míst na autosomálních chromozomech.

Tento kit SALSA® MLPA® je určen pro detekci delece / duplikace jedné nebo více sekvencí ve výše uvedené chromozomální oblasti ve vzorku DNA. Heterozygotní delece rozpoznávací sekvence sondy by měla vést k 35-50% snížení relativní plochy píku amplifikačního produktu této sondy. Všimněte si, že mutace nebo polymorfismus v sekvenci, která je detekována sondou, může také vést ke snížení relativní plochy píku, a to i když není umístěn přesně na místě ligace! Kromě toho jsou některé signály sond citlivější na čistotu vzorku  a i na malé změny v experimentálních podmínkách. Z tohoto důvodu, delece a duplikace detekované MLPA by měly být vždy potvrzeny jinými metodami. Ne všechny delece a duplikace zjištěné MLPA jsou patogenní; uživatelé by měli vždy ověřit nejnovější vědecké poznatky při interpretaci jejich zjištění. A konečně, berte na vědomí, že malé (bodové) mutace nebudou detekovány tímto SALSA® MLPA® testem.

Produkt je zařazen v následujících kategoriích

Kontaktujte nás

BIOGEN PRAHA s.r.o.
Ke sv. Izidoru 2293/4A
140 00 PRAHA 4

Tel.: +420 241 401 693
Fax: +420 241 401 694
E-mail: biogen@biogen.cz

Novinky na e-mail