SALSA MLPA P201 Charge probemix - 100 reactions

Charge syndrome. Detailní informace

Cena s DPH € 1 147.08
Cena bez DPH € 948.00
 100 react
Dostupnost Skladem
Kód produktu P201-100R

Nejnovější informace o produktu naleznete exklusivně na stránkách výrobce MRC-Holland www.mlpa.com (nové okno)

Detailní popis SALSA MLPA P201 Charge probemix - 100 reactions

CHARGE syndrom je onemocnění, které postihuje mnoho oblastí těla a má výskyt přibližně 1: 10 000. Malformace se liší mezi jedinci s touto poruchou a děti často mají více život ohrožující zdravotní stav. Termín CHARGE je zkratka pro skupinu klinických příznaků pozorovaných u pacientů a vyjadřuje zkratku Coloboma, Heart disease, Atresia choanae, Retarded growth and retarded development and/or CNS anomalies, Genital hypoplasia, and Ear anomálie a / nebo hluchotu. Bylo zjištěno, že mutace v genu pro Chromodomain Helicase DNA-Binding Protein 7 (CHD7) jsou zodpovědné za více než polovinu případů syndromu CHARGE.

 

CHD7 gen (38 exonů) pokrývá ~ 189 kb genomové DNA a je lokalizován na chromozomu 8q12.2, asi 62 Mb od p-telomery. P201-C2 kit obsahuje jednu sondu pro každý exon genu CHD7 a dvě sondy pro exony 1, 2 a 3. Kromě toho, 8 referenčních sond je zahrnuto v tomto kitu pro detekci několika různých míst na autosomálních chromozomech. Upozorňujeme, že většina jedinců s CHARGE syndromem mají bodové mutace v genu CHD7, z nichž většina nebude detekována metodou MLPA.

Tento kit SALSA® MLPA® je určen pro detekci delece / duplikace jedné nebo více sekvencí ve výše uvedených genech ve vzorku DNA. Heterozygotní delece rozpoznávací sekvence sondy by měla vést k 35-50% snížení relativní plochy píku amplifikačního produktu této sondy. Všimněte si, že mutace nebo polymorfismus v sekvenci, která je detekována sondou, může také vést ke snížení relativní plochy píku, a to i když není umístěn přesně na místě ligace! Kromě toho jsou některé signály sond citlivější na čistotu vzorku  a i na malé změny v experimentálních podmínkách. Z tohoto důvodu, delece a duplikace detekované MLPA by měly být vždy potvrzeny jinými metodami. Ne všechny delece a duplikace zjištěné MLPA jsou patogenní; uživatelé by měli vždy ověřit nejnovější vědecké poznatky při interpretaci jejich zjištění. Nemáme žádné informace o procentu defektů v těchto genech, které jsou způsobeny  delecemi/duplikacemi celých exonů. A konečně, berte na vědomí, že malé (bodové) mutace nebudou detekovány tímto SALSA® MLPA® testem.

Produkt je zařazen v následujících kategoriích

Kontaktujte nás

BIOGEN PRAHA s.r.o.
Ke sv. Izidoru 2293/4A
140 00 PRAHA 4

Tel.: +420 241 401 693
Fax: +420 241 401 694
E-mail: biogen@biogen.cz

Novinky na e-mail

Vaše osobní údaje nejsou nikde zveřejňovány a splňují požadavky GDPR.