Úvod Laboratorní plasty Zkumavky Microcentrifuge Tube 1.5 ml Microcentrifuge Tube SALSA MLPA P227 SerpinC1 probemix - 100 reactions

SALSA MLPA P227 SerpinC1 probemix - 100 reactions

application: Antithrombin (III) deficiency
region: SerpinC1 1q25.1

Deficit antitrombinu je vzácné dědičné onemocnění, které je obvykle objeveno, když pacient trpí rekurentní žilní trombózou a plicní embolií. Při selhání ledvin (zejménanefrotického syndromuse antitrombin ztrácí v moči. To vede k vyšší aktivitě Faktoru II a Faktoru X a ke zvýšenému sklonu k trombóze. Deficit antitrombinu (III) je způsoben především defektem v genu SERPINC1. Detailní informace

Cena s DPH € 1 147.08
Cena bez DPH € 948.00
 100 react
Dostupnost Skladem
Kód produktu P227-100R

Nejnovější informace o produktu naleznete exklusivně na stránkách výrobce MRC-Holland www.mlpa.com (nové okno)

Detailní popis SALSA MLPA P227 SerpinC1 probemix - 100 reactions

P227-025R SALSA MLPA P227 SerpinC1 probemix – 100 rxn

Deficit antitrombinu je vzácné dědičné onemocnění, které je obvykle objeveno, když pacient trpí rekurentní žilní trombózou a plicní embolií. Při selhání ledvin (zejménanefrotického syndromuse antitrombin ztrácí v moči. To vede k vyšší aktivitě Faktoru II a Faktoru X a ke zvýšenému sklonu k trombóze. Deficit antitrombinu (III) je způsoben především defektem v genu SERPINC1.


SERPINC1 gen (exonůpřekrývá ~ 13,5 kb genomové DNAje lokalizován na chromozomu 1q25.1, ~ 173 Mb od p-telomery. P227-B2 kit obsahuje jednu sondu pro každý exon genuKromě toho 8 referenčních sond je zahrnuto pro detekci sekvencí na různých místech autosomálních chromozomů.


Tento kit SALSA® MLPA® je určen pro detekci delece / duplikace jedné nebo více sekvencí ve výše uvedené chromozomální oblasti ve vzorku DNA. Heterozygotní delece rozpoznávací sekvence sondy by měla vést k 35-50% snížení relativní plochy píku amplifikačního produktu této sondy. Všimněte si, že mutace nebo polymorfismus v sekvenci, která je detekována sondou, může také vést ke snížení relativní plochy píku, a to i když není umístěn přesně na místě ligace! Kromě toho jsou některé signály sond citlivější na čistotu vzorku  a i na malé změny v experimentálních podmínkách. Z tohoto důvodu, delece a duplikace detekované MLPA by měly být vždy potvrzeny jinými metodami. Ne všechny delece a duplikace zjištěné MLPA jsou patogenní; uživatelé by měli vždy ověřit nejnovější vědecké poznatky při interpretaci jejich zjištění. A konečně, berte na vědomí, že malé (bodové) mutace nebudou detekovány tímto SALSA® MLPA® testem.

Produkt je zařazen v následujících kategoriích

Kontaktujte nás

BIOGEN PRAHA s.r.o.
Ke sv. Izidoru 2293/4A
140 00 PRAHA 4

Tel.: +420 241 401 693
Fax: +420 241 401 694
E-mail: biogen@biogen.cz

Novinky na e-mail

Vaše osobní údaje nejsou nikde zveřejňovány a splňují požadavky GDPR.