SALSA MLPA P234 GATA4 probemix - 100 reactions

application: Cardiac septal defects
region: GATA4 8p23, GATA3 10p15 Detailní informace

Cena s DPH € 1 147.08
Cena bez DPH € 948.00
 100 react
Dostupnost Skladem
Kód produktu P234-100R

Nejnovější informace o produktu naleznete exklusivně na stránkách výrobce MRC-Holland www.mlpa.com (nové okno)

Detailní popis SALSA MLPA P234 GATA4 probemix - 100 reactions

P234-025R SALSA MLPA P234 GATA4 probemix – 100 rxn

Mikrodelece na chromozomu 10p15, které ovlivňují mimo jiné gen GATA3, mají za následek fenotyp podobný DiGeorge syndromu jako je hypotyreóza, srdeční vady, selhání imunity, hluchota a renální malformace. Jedna oblast, která přispívá k tomuto komplexnímu fenotypu, je ta pro syndrom hypoparatyreózy, percepční hluchoty a renální insuficience (HDR). Dysplastický syndrom HDR je autosomálně dominantní onemocnění způsobené mutací nebo intragenovou delecí v duálním zinkovém prstu transkripčního faktoru GATA3.

Gen GATA4 kóduje člena GATA rodiny transkripčních faktorů se zinkovými prsty. Členové této rodiny rozpoznávají GATA motivy, které jsou přítomny v mnoha promotorech genů. Tento protein reguluje geny zapojené do embryogeneze a diferenciaci a funkci myokardu. Mutace v tomto genu byly spojeny se srdečními defekty septa.

GATA4 gen (7 exonů) pokrývá ~ 55,8 kb genomové DNA a je umístěn na chromozomu 8p23, ~ 11,6 Mb od p-telomery. GATA3 gen (6 exonů) pokrývá ~ 20,5 kb genomové DNA a je umístěn na chromozomu 10p14, ~ 8,1 Mb od p-telomery.


P234-A1 kit obsahuje sondy pro každý ze 7 exonů GATA4 a pro 5 ze 6 exonů GATA3. Dále obsahuje sondy proti proudu a po proudu od GATA4 (BLK a FDFT1). Kromě toho, 12 referenčních sond je zahrnuto pro detekci několika různých míst na autosomálních chromozomech.

Tento kit SALSA® MLPA® je určen pro detekci delece / duplikace jedné nebo více sekvencí ve výše uvedené chromozomální oblasti ve vzorku DNA. Heterozygotní delece rozpoznávací sekvence sondy by měla vést k 35-50% snížení relativní plochy píku amplifikačního produktu této sondy. Všimněte si, že mutace nebo polymorfismus v sekvenci, která je detekována sondou, může také vést ke snížení relativní plochy píku, a to i když není umístěn přesně na místě ligace! Kromě toho jsou některé signály sond citlivější na čistotu vzorku  a i na malé změny v experimentálních podmínkách. Z tohoto důvodu, delece a duplikace detekované MLPA by měly být vždy potvrzeny jinými metodami. Ne všechny delece a duplikace zjištěné MLPA jsou patogenní; uživatelé by měli vždy ověřit nejnovější vědecké poznatky při interpretaci jejich zjištění. Nemáme žádné informace o procentu defektů v těchto genech, které jsou způsobeny  delecemi/duplikacemi celých exonů. A konečně, berte na vědomí, že malé (bodové) mutace nebudou detekovány tímto SALSA® MLPA® testem.

 

Produkt je zařazen v následujících kategoriích

Kontaktujte nás

BIOGEN PRAHA s.r.o.
Ke sv. Izidoru 2293/4A
140 00 PRAHA 4

Tel.: +420 241 401 693
Fax: +420 241 401 694
E-mail: biogen@biogen.cz

Novinky na e-mail

Vaše osobní údaje nejsou nikde zveřejňovány a splňují požadavky GDPR.