Úvod Reagencie Various genetic disorders SALSA MLPA P324 22q11 mix-2 probemix - 25 reactions

SALSA MLPA P324 22q11 mix-2 probemix - 25 reactions

application: 22q11
region: 22q11

Dva SALSA MLPA kity jsou k dispozici pro analýzu DiGeorgova syndromu na 22q11. Omezený počet sond je přítomen v P023 kitu. SALSA MLPA P250 DiGeorge kit obsahuje větší počet sond v 22q11 a v dalších oblastech, které mohou způsobit fenotyp podobný DiGeorgemu syndromu. Doporučujeme použít kit P250 MLPA jako primární test pro DiGeorgův syndrom. Detailní informace

Cena s DPH € 286.77
Cena bez DPH € 237.00
 25 react
Dostupnost Na dotaz
Kód produktu P324-025R

Nejnovější informace o produktu naleznete exklusivně na stránkách výrobce MRC-Holland www.mlpa.com (nové okno)

Detailní popis SALSA MLPA P324 22q11 mix-2 probemix - 25 reactions

P324-025R SALSA MLPA P324 22q11 mix-2 probemix – 25 rxn

Dva SALSA MLPA kity jsou k dispozici pro analýzu DiGeorgova syndromu na 22q11. Omezený počet sond je přítomen v P023 kitu. SALSA MLPA P250 DiGeorge kit obsahuje větší počet sond v 22q11 a v dalších oblastech, které mohou způsobit fenotyp podobný DiGeorgemu syndromu. Doporučujeme použít kit P250 MLPA jako primární test pro DiGeorgův syndrom.

Tento P324 MLPA kit obsahuje další sondy pro 22q11 region včetně 12 sond pro gen TBX1. Tento P324 kit není určen pro primární skríning DiGeorgova syndromu, ale může být užitečný pro některé aplikace výzkumu. Upozorňujeme, že kit s vysokou hustotou 22q11 MLPA sond, který byl použit ve studii Jalali GR et al, 2008, Hum.Mutation 29: 433-440 je P250 kit a není to P324 kit.

Mikrodelece / duplikace v 22q11 regionu způsobují řadu onemocnění, včetně DiGeorgova syndromu (DGS, MIM 188400), Velokardiofaciálního syndromu (VCFS; MIM 192430) a syndromu kočičího oka (CES; MIM 115470). Vysoká frekvence změn v počtu kopií 22q11 je v důsledku přítomnosti několika kopií repetic (LCR22). Rozsah delecí 22q11 je variabilní, i když 87% delecí překrývá oblast od první (LCR22-A) až po čtvrtou (LCR22-D) repetici.

Databáze genomových variant zmiňuje několik změn v počtu kopií této oblasti v genomu u zdravých jedinců (viz http://projects.tcag.ca/variation/).

Tento P324-A2 22q11 kit obsahuje sondy pro 34 různých sekvencí v oblasti 22q11, z nichž 12 sond je pro gen TBX1. Kromě toho 10 referenčních sond je zahrnuto pro detekci sekvencí na různých místech autosomálních chromozomů.

Tento kit SALSA® MLPA® je určen pro detekci delece / duplikace jedné nebo více sekvencí ve výše uvedené chromozomální oblasti ve vzorku DNA. Heterozygotní delece rozpoznávací sekvence sondy by měla vést k 35-50% snížení relativní plochy píku amplifikačního produktu této sondy. Všimněte si, že mutace nebo polymorfismus v sekvenci, která je detekována sondou, může také vést ke snížení relativní plochy píku, a to i když není umístěn přesně na místě ligace! Kromě toho jsou některé signály sond citlivější na čistotu vzorku  a i na malé změny v experimentálních podmínkách. Z tohoto důvodu, delece a duplikace detekované MLPA by měly být vždy potvrzeny jinými metodami. Ne všechny delece a duplikace zjištěné MLPA jsou patogenní; uživatelé by měli vždy ověřit nejnovější vědecké poznatky při interpretaci jejich zjištění. A konečně, berte na vědomí, že malé (bodové) mutace nebudou detekovány tímto SALSA® MLPA® testem.

Značka

Kontaktujte nás

BIOGEN PRAHA s.r.o.
Ke sv. Izidoru 2293/4A
140 00 PRAHA 4

Tel.: +420 241 401 693
Fax: +420 241 401 694
E-mail: biogen@biogen.cz

Novinky na e-mail