Úvod Laboratorní plasty Zkumavky Microcentrifuge Tube 1.5 ml Microcentrifuge Tube SALSA MLPA P332 COL5A1 MIX2 probemix - 100 reactions

SALSA MLPA P332 COL5A1 MIX2 probemix - 100 reactions

application: Ehlers-Danlos Syndrome
region: COL5A1 9q34.3 Detailní informace

Cena s DPH € 1 147.08
Cena bez DPH € 948.00
 100 react
Dostupnost Skladem
Kód produktu P332-100R

Nejnovější informace o produktu naleznete exklusivně na stránkách výrobce MRC-Holland www.mlpa.com (nové okno)

Detailní popis SALSA MLPA P332 COL5A1 MIX2 probemix - 100 reactions

P332-025R SALSA MLPA P332 COL5A1 MIX2 probemix – 100 rxn

Ehlers-Danlos syndromy (EDS) jsou skupina dědičných onemocnění pojivových tkání charakterizovaných hyper-roztažitelností kůže, kloubní hypermobilitou a křehkostí měkkých tkání. Klasické podtypy EDS, typy I a II, jsou způsobeny mutacemi v genech COL5A1 a COL5A2 pro kolagen typu V. Kolagen typu V zřejmě reguluje složení heterotypických vláken, které jsou složeny z kolagenu typu I a typu V.

 

COL5A1 gen (66 exonů) pokrývá ~ 203 kb genomové DNA a je umístěn na 9q34.3, ~ 137 Mb od p-telomery. Tyto P331-A1 a P332-A1 kity obsahují jednu sondu pro každý exon genu s výjimkou exonů 12, 33, 36, 49, 54 a 66. Kromě toho, 11 a 9 referenčních sond je zahrnuto v P331-A1 a P332-A1 kitech pro detekci několika různých míst na autosomálních chromozomech. Databáze genomových variant zmiňuje, že několik změn v počtu kopií v této oblasti genomu byly nalezeny u zdravých jedinců (viz http://projects.tcag.ca/variation).

 

Tento kit SALSA® MLPA® je určen pro detekci delece / duplikace jedné nebo více sekvencí ve výše uvedených genech ve vzorku DNA. Heterozygotní delece rozpoznávací sekvence sondy by měla vést k 35-50% snížení relativní plochy píku amplifikačního produktu této sondy. Všimněte si, že mutace nebo polymorfismus v sekvenci, která je detekována sondou, může také vést ke snížení relativní plochy píku, a to i když není umístěn přesně na místě ligace! Kromě toho jsou některé signály sond citlivější na čistotu vzorku  a i na malé změny v experimentálních podmínkách. Z tohoto důvodu, delece a duplikace detekované MLPA by měly být vždy potvrzeny jinými metodami. Ne všechny delece a duplikace zjištěné MLPA jsou patogenní; uživatelé by měli vždy ověřit nejnovější vědecké poznatky při interpretaci jejich zjištění. Nemáme žádné informace o procentu defektů v těchto genech, které jsou způsobeny  delecemi/duplikacemi celých exonů. A konečně, berte na vědomí, že malé (bodové) mutace nebudou detekovány tímto SALSA® MLPA® testem.

Produkt je zařazen v následujících kategoriích

Kontaktujte nás

BIOGEN PRAHA s.r.o.
Ke sv. Izidoru 2293/4A
140 00 PRAHA 4

Tel.: +420 241 401 693
Fax: +420 241 401 694
E-mail: biogen@biogen.cz

Novinky na e-mail

Vaše osobní údaje nejsou nikde zveřejňovány a splňují požadavky GDPR.