Úvod Laboratorní plasty Zkumavky Microcentrifuge Tube 1.5 ml Microcentrifuge Tube SALSA MLPA P342 PKHD1 mix 2 probemix - 100 reactions

SALSA MLPA P342 PKHD1 mix 2 probemix - 100 reactions

SALSA MLPA P342 PKHD1 mix 2 probemix - 100 reactions

Polycystic kidney disease, autosomal recessive (ARPKD)

region: PKHD1. Detailní informace

Cena s DPH € 1 147.08
Cena bez DPH € 948.00
 100 react
Dostupnost Skladem
Kód produktu P342-100R

Nejnovější informace o produktu naleznete exklusivně na stránkách výrobce MRC-Holland www.mlpa.com (nové okno)

Detailní popis SALSA MLPA P342 PKHD1 mix 2 probemix - 100 reactions

P342-025R SALSA MLPA P342 PKHD1 mix 2 probemix – 100 rxn

Defekty v genu PKHD1 jsou příčinou všech typických forem autosomálně recesivního polycystického onemocnění ledvin (ARPKD). ARPKD je dědičná a těžká forma polycystického onemocnění ledvin, které ovlivňuje ledviny a jaterní žlučové cesty. Klinické spektrum je velmi variabilní, přičemž ve většině případů dochází k prezentaci v kojeneckém věku. Fetální fenotypové znaky klasicky zahrnují zvětšené a echogenní ledviny, stejně jako oligohydramnion sekundárně ke špatnému vylučování moči. Až 50% postižených novorozenců umírá krátce po narození v důsledku závažné hypoplazie plic a sekundární dechové nedostatečnosti. V podskupině, která přežije perinatální fázi, nemocnost a úmrtnost jsou spojeny především s těžkou systémovou hypertenzí, renální insuficiencí, a portální hypertenzí z důvodu fibrózy portálního traktu.

 

PKHD1 gen (68 exonů) pokrývá ~ 472 kb genomové DNA a je umístěn na chromozomu 6p12, 51,6 Mb od p-telomery. Databáze genomových variant zmiňuje jednu deleci exonů 45-48 v kontrolním vzorku (varianta 36532) (200 #, viz http://projects.tcag.ca/variation/).

 

P341-B1 / P342-B1 PKHD1 kity obsahují sondy pro každý z 68 exonů s výjimkou exonů 17 a 61; dvě sondy jsou přítomny pro každý z exonů 27, 35, 36, 37 a 53. Kromě toho, 10 a 8 referenčních sond je obsaženo v kitu 1 a 2, v daném pořadí, pro detekci několika různých míst na autosomálních chromozomech.

 

Tento kit SALSA® MLPA® je určen pro detekci delece / duplikace jedné nebo více sekvencí ve výše uvedených genech ve vzorku DNA. Heterozygotní delece rozpoznávací sekvence sondy by měla vést k 35-50% snížení relativní plochy píku amplifikačního produktu této sondy. Všimněte si, že mutace nebo polymorfismus v sekvenci, která je detekována sondou, může také vést ke snížení relativní plochy píku, a to i když není umístěn přesně na místě ligace! Kromě toho jsou některé signály sond citlivější na čistotu vzorku  a i na malé změny v experimentálních podmínkách. Z tohoto důvodu, delece a duplikace detekované MLPA by měly být vždy potvrzeny jinými metodami. Ne všechny delece a duplikace zjištěné MLPA jsou patogenní; uživatelé by měli vždy ověřit nejnovější vědecké poznatky při interpretaci jejich zjištění. Nemáme žádné informace o procentu defektů v těchto genech, které jsou způsobeny  delecemi/duplikacemi celých exonů. A konečně, berte na vědomí, že malé (bodové) mutace nebudou detekovány tímto SALSA® MLPA® testem.

Produkt je zařazen v následujících kategoriích

Kontaktujte nás

BIOGEN PRAHA s.r.o.
Ke sv. Izidoru 2293/4A
140 00 PRAHA 4

Tel.: +420 241 401 693
Fax: +420 241 401 694
E-mail: biogen@biogen.cz

Novinky na e-mail

Vaše osobní údaje nejsou nikde zveřejňovány a splňují požadavky GDPR.